为什么对唐氏综合症患者进行研究很重要?

物理治疗师Pat Winders与Anna和John J. Sie唐氏综合症中心的年轻客户一起工作

唐氏综合症是已知的数量–当一个人出生时具有三个21号染色体拷贝,而不是通常的两个21号拷贝。因此,科学家们可以更好地开发方法,以了解三倍体如何导致某些疾病的更高发病率并保护同一个人免受其他疾病的侵害。这也应使科学家能够发现导致认知迟缓的机制。

由于许多不同的原因,这样的研究对于唐氏综合症患者很重要。

研究有多少唐氏综合症的人患有某些病症或疾病,或者对唐氏综合症患者有效的干预措施或药物将有助于更新医学指南,例如 唐氏综合症儿童的健康监督成年人唐氏综合症全球医疗保健指南。反过来,这将改善医生,父母/护理人员,以及在某些情况下自我倡导者自己应对唐氏综合症患者的医疗保健需求的方式。

医学或临床研究可以改善唐氏综合症患者的健康和寿命。 这些人易患某些疾病-估计有50%的人患有先天性心脏缺陷,估计有70%的人患有睡眠呼吸暂停,多达50%的人患有早老性痴呆。通过研究大唐氏综合症人群中21号染色体三倍化的影响,科学家可以更轻松地帮助确定此类疾病的原因,并帮助确定干预措施或治愈方法。这具有帮助数以百万计的具有相同状况或疾病的典型人群的额外好处。相反,唐氏综合症患者很少患有实体瘤癌症或心血管疾病,包括心脏病发作和中风。同样,科学家可以研究唐氏综合症患者,以了解由于21号染色体三倍化而产生的保护机制。

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基础或实验室研究与医学或临床研究齐头并进。 在科学家可以对人进行干预治疗之前,必须首先在实验室中对其进行测试。例如:神经科学家可以询问唐氏综合症患者的脑细胞与普通人的脑细胞有何不同,并且通过21号染色体的三倍复制,遗传学家可以调查某些蛋白质是如何过表达或过表达。

发展或治疗研究也很重要。 例如,对患有唐氏综合症的婴儿及早采用适当的物理和言语疗法可能会对孩子的身心发育产生重大影响。需要更多的研究来理解针对大龄儿童和成年人的干预措施,并了解患有唐氏综合症的人如何最好地学习阅读,做数学或从事工作。

研究对唐氏综合症患者很重要,特别是因为唐氏综合症是美国国立卫生研究院(NIH)资助最少的遗传病。美国国立卫生研究院用于唐氏综合症研究的资金开始了 2001年持续急剧下降。但是,美国国立卫生研究院国家儿童健康与人类发展研究所正在努力纠正使唐氏综合症患者受益的资金差异,并率先对国立卫生研究院的其他研究所进行教育。

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