父母需要了解的预期寿命&儿科医疗|全球唐氏竞彩计算器基金会

父母需要了解的预期寿命&儿科医疗

唐氏竞彩计算器世界TM值 2019年第4册,共4册


Fran Hickey博士是患有唐氏竞彩计算器的儿子的父母,他在唐氏竞彩计算器的儿童护理方面拥有30多年的经验,他提供了见解和重要启示


本文发表于获奖的文章中 唐氏竞彩计算器世界™ 杂志。 成为会员 阅读所有文章,并将将来的问题传递给您!

根据疾病控制和预防中心(CDC), 在美国,每年约有6000人患有唐氏竞彩计算器。自1980年代以来,唐氏竞彩计算器患者的平均预期寿命已增加了一倍以上-从25岁到如今的60岁。在过去的30多年中,唐氏竞彩计算器患者的寿命显着增加可归因于许多因素。首先,是在1980年代和1990年代初拆除了不人道的机构,在这些机构中,有智力和发育障碍的人被安置在没有提供基本医疗服务的机构中,更不用说挽救诸如阑尾切除术或心脏手术之类的救生程序了。实际上,在纽约史泰登岛上臭名昭著的Willowbrook州立学校,没有水管,居民被注射了疾病,试图在16年的时间内找到治愈的方法。终于在1987年关闭。

随着非机构化的发展,家庭,学校乃至整个社会都受到更多的包容,所有这些都对健康产生影响。此外,由于估计有40-50%的唐氏竞彩计算器儿童出生时患有先天性心脏缺陷,导致寿命增加的另一个重要因素是心脏修复和手术的进展。

尽管直到最近,唐氏竞彩计算器患者的基础甚至临床研究都陷入了困境,但在过去的几十年中,医疗服务取得了长足的进步。在美国,美国儿科学会(AAP)发表了《唐氏竞彩计算器儿童健康监督》,这对健康结果产生了重大影响。

“父母可以为患有唐氏竞彩计算器的孩子做的最好的事情就是利用美国儿科学会制定的儿科护理指南,”心爱的唐氏竞彩计算器专家,安娜和约翰·J的医学主任弗兰·希基博士说。 。科罗拉多州儿童医院的Sie唐氏竞彩计算器中心。

Sie中心是Crnic唐氏竞彩计算器研究所的一部分,是全球唐氏竞彩计算器基金会的附属机构,成立于2010年11月,现在每周有9个诊所,包括喂养诊所,睡眠诊所,教育诊所和心理健康诊所。该中心还设有其他著名的医疗服务提供者,其中包括PT Patricia C. Winders; Dee Daniels,RN,MSN,CPNP;以及PsyD的Lina Patel博士。他们共同为来自28个州和10个国家的1,800多名患者提供服务。

需要竞彩计算器候补资源下降的需求

唐氏竞彩计算器患者天生具有三个21号染色体副本,而不是两个。结果是唐氏竞彩计算器患者的疾病谱截然不同,从而使唐氏竞彩计算器患者极易感染某些疾病(例如阿尔茨海默氏病和自身免疫性疾病),并高度预防其他疾病(例如实体瘤癌症,某些心脏病发作和中风)。因此,与普通人群或其他智力和发育残疾相比,他们需要不同的医疗护理就诊。

尽管资金不足,唐氏竞彩计算器社区仍受益于1981年至1999年间由专门的临床医生组织的指导方针,其中许多人来自唐氏竞彩计算器医学兴趣小组,他们主要利用了他们在该患者人群中的丰富经验。然后在2000年,在玛丽莲·布尔(Marilyn Bull)博士和许多其他贡献者的领导下,美国儿科学会利用其资源,庞大的网络和同行评审机构建立了首个唐氏竞彩计算器儿童健康监督机构。该指南的最新更新时间为2011年。

AAP的“唐氏竞彩计算器儿童健康监管”是一份针对从出生到21岁的唐氏竞彩计算器儿童保健指南的综合报告。虽然它是为照顾唐氏竞彩计算器儿童的儿科医生和专科医师而设计的,但AAP还出版了长达11页的家庭友好版本,名为“唐氏竞彩计算器儿童家庭保健信息”。

一位名副其实的医生

Hickey博士在哈佛大学完成了学士学位,并在辛辛那提大学医学院获得了医学学位,并在辛辛那提儿童医院实习和居住,他在唐氏竞彩计算器的国家领导人Bonnie Patterson博士的指导下创立了著名的唐氏竞彩计算器托马斯唐氏竞彩计算器中心和DSMIG。 Hickey博士被公认为“美国杰出医生”之一,并获得了无数奖项,其中包括Exceptional Parenting Magazine颁发的Maxwell J. Schleifer杰出服务奖,Ross杰出儿科儿科奖,儿科资深居民教学奖,辛辛那提大唐氏竞彩计算器协会授予“年度最佳专业人员”奖和“终身成就奖”。他和妻子克里斯(Kris)有四个孩子,其中一个孩子患有唐氏竞彩计算器和自闭症。

如今,Hickey博士和他位于科罗拉多州儿童医院的Sie唐氏竞彩计算器中心的多学科专家团队提供了出色的医疗服务,并开展了许多有关通过改进医疗护理,心理健康和学校干预措施改善医疗效果的研究项目,以及疗法,以及通过应用AAP唐氏竞彩计算器儿童健康监督指南。

Hickey博士鼓励父母与他们的医疗团队紧密合作,以确定适合其孩子特殊需求的医疗计划。 Hickey博士说:“为患有唐氏竞彩计算器的儿童或青少年提供医疗服务的任何人都应了解常见的同时发生情况,并制定具体计划来监测和评估儿童的健康状况。”

作为AAP儿科指南的补充,Hickey博士及其Sie中心专家的“梦想团队”基于AAP指南制定了简单的一页检查表和图表,该图表列出了约会,筛查的路线图,疫苗和治疗。 Hickey博士说:“ AAP认可了这些准则,以最大程度地提高我们孩子的健康水平。” “他们非常重要,必须遵循长期健康指导方针,并使患有唐氏竞彩计算器的孩子发挥其健康潜力。”

总裁Michelle Sie Whitten表示:“ AAP指南和Sie Center的指南清单非常重要,因为它们为医学专业人员提供了唐氏竞彩计算器儿童如何需要不同医疗服务的路线图。” &全球唐氏竞彩计算器基金会首席执行官。 “例如,一个典型的孩子只有在有证据表明孩子没有听力的情况下才能进行听力测试。对于患有内耳问题的唐氏竞彩计算器儿童,他们必须每年进行检查。您可以想象听不到对我们孩子的生活有什么影响。”

DR的见解和收获。希基

AAP 2011指南可以按年龄和年龄细分为医疗领域。 2019年9月,Hickey博士向100多位与会者提供了有关该指南的内容丰富的网络研讨会。以下是Hickey博士的网络研讨会的主要见解和总结。

新生儿(出生至一个月)

在婴儿出生后的头24小时内,他/她将接受身体检查以进行州新生儿筛查,这是一项公共卫生服务,可以检测包括唐氏竞彩计算器在内的各种健康疾病。如果没有进行产前检查,并且临床医生认为在体格检查中存在足够的标准可以诊断出患有唐氏竞彩计算器的婴儿,则应将血液样本送去进行染色体评估。应当在护理和咨询下提供出生时的诊断,并应在适当的时候提供资源。

唐氏竞彩计算器新生儿的新生儿并发症发生率很高。其中绝大多数可以解决和/或纠正。根据Sie中心发表的代表科罗拉多山(高海拔地区)数据的文章,估计有73%的新生儿需要留在新生儿重症监护室(NICU),这强调了适当的医疗准备和干预的重要性从出生到出院。这些重症监护病房的住院时间中有一半以上是由额外的氧气需求驱动的,大约60%的患者需要光疗来治疗黄疸。新生儿重症监护病房(NICU)的另一个驱动因素是进食问题,这可能需要鼻胃管(NG管)。

先天性心脏病&肺动脉高压

先天性心脏病(CHD)和肺动脉高压(PH)并存。由于将近一半的唐氏竞彩计算器婴儿出生时患有冠心病,因此必须进行新生儿超声心动图检查。这将显示是否以及哪些确切的心脏异常存在。此外,应对每个新生儿进行PH评估。由于肺中的小动脉变窄,阻塞或破坏,PH会损害从心脏到肺的血液流动。血液流向肺部的这种减慢或阻塞会给心脏造成不必要的压力。

50%患有冠心病的唐氏竞彩计算器婴儿中,估计有20%会在头4个月内需要手术。婴儿心脏手术的进步已经看到,所有冠心病患者的预后都得到了显着改善。即使是需要开胸手术的更严重的冠心病,如果及时发现,其存活率也将远远超过90%。

与典型的冠心病人群相比,PH的患病率仍然很高。需要寻找的迹象是缺氧,红细胞增多症,阻塞性睡眠呼吸暂停以及进食问题和误吸。保持唐氏竞彩计算器患儿适当的充氧是预防和治疗PH的重要组成部分。

听力

在美国,所有新生儿都有新生儿听力筛查。患有唐氏竞彩计算器的新生儿约有20%最初会衰竭。但是只有2%的人患有先天性听力损失。该指南建议您在6个月时使用行为听力图进行重新筛查。听力测试应每六个月进行一次,直到3岁,此后患有唐氏竞彩计算器的儿童应每年进行听力测试。

估计有30-40%的唐氏竞彩计算器婴儿患有狭窄的耳道(狭窄的耳道),这使得很难看到鼓膜和评估听力。如果患有唐氏竞彩计算器的孩子的耳道狭窄,他/她应该去看耳鼻喉科医生或耳鼻喉专科医生来做带显微镜的耳镜,以避免未诊断的浆液。中耳炎和随后的听力损失。显然,听力损失不仅会阻碍言语的发展,而且还会影响许多其他发展里程碑。

白血病

每个患有唐氏竞彩计算器的新生儿都应进行血液学检查,称为“全血细胞计数”(CBC)。虽然只有2%的唐氏竞彩计算器患者会发生白血病,但其发病率仍比普通人群高10倍甚至400倍,因此需要针对唐氏竞彩计算器儿童进行更专业的治疗。潜在的解剖结构和对药物的反应。

多达30%的唐氏竞彩计算器新生儿患有短暂性骨髓增生性疾病(TMD)。在这30%的人中,有20%将继续被诊断出患有白血病。在诊断过程中对父母进行咨询非常重要。患有唐氏竞彩计算器的两个白血病儿童更易患急性髓核白血病(AMKL)(一种罕见的髓样白血病(1-5岁))和B细胞急性淋巴细胞白血病(ALL),一种常见的儿童白血病(主要年龄为5至20)。

自主疾病

据估计,多达70%的唐氏竞彩计算器患者患有一种或多种自身免疫性疾病。婴儿出生时具有新生儿状态屏幕,其中包括使用称为T4的测试来测量甲状腺。如果新生儿未通过该测试,则他们将接受甲状腺刺激激素(TSH)测试。

由于自身免疫性疾病的流行(例如甲状腺异常,甲状腺功能减退,糖尿病,斑秃),AAP指南建议在6、12和18个月时进行TSH筛查。然后从2岁开始,每年进行检查,除非有甲状腺功能障碍的症状,在这种情况下,应立即进行检查。

AAP指南还有许多其他重要建议,包括4岁时(或出现症状时更早)进行测试或阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)。超过60%的唐氏竞彩计算器儿童对OSA呈阳性反应,因此他们在睡觉时的某些时间没有呼吸。患有呼吸道疾病的患者中有80%患有唐氏竞彩计算器的儿童因此而入院,因此,迅速减少暴露和治疗疾病至关重要。

AAP指南涵盖眼科,自闭症,胃肠道疾病和许多其他重要领域。令人高兴的是,AAP正在开发一个更新版本,这无疑将为临床医生和家庭提供更多方式,以确保唐氏竞彩计算器儿童的健康。

Hickey博士说:“尽管存在挑战,但近年来的事态发展为唐氏竞彩计算器患者的医疗护理画上了希望的景象,使我们能够帮助儿童发挥潜能并享受生活。”

作为会员权益,全球唐氏竞彩计算器基金会每季度举办一次有关医学和教育主题的网络研讨会系列,例如唐氏竞彩计算器研究,医疗保健,倡导等。在此处查看Hickey博士于2019年9月举行的儿科医疗网络研讨会的回顾:www.globaldownsyndrome.org/globalwebinar-series-fall-2019-recap/


喜欢这篇文章吗? 立即加入全球唐氏竞彩计算器基金会的会员计划,即可获得4期每季获奖出版物,并获得4份季节性教育网络研讨会系列,并有资格申请Global的就业和教育补助金。
立即注册 downsyndromeworld.org!

相关文章