基金会的个人一瞥’s Establishment

关于全球唐氏综合症基金会

“永远不要怀疑一小撮忠诚的人可以改变世界。确实,这是有史以来唯一的东西。”玛格丽特·米德

全球唐氏综合症基金会由Anna和John J. Sie于2009年在科罗拉多州丹佛市正式成立,是一个非营利组织,致力于通过研究,医疗,教育和倡导来显着改善唐氏综合症患者的生活。

灵感诞生了。

Sies的第一个孙女出生时患有唐氏综合症,整个家庭亲自经历了许多对孙女的诊断,医疗保健和教育等令人不安的情况。产前,他们被告知有关孙女寿命的错误信息,而遗传咨询则侧重于解雇而不是有教养的选择。

昆西·琼斯和索菲娅

西耶’全球唐氏综合症基金会国际发言人的孙女
昆西·琼斯

为了确保为孙女提供最佳医疗服务,一家人寻找了最好的当地医生,理想情况下,她将有数十名医生– if not more –在实践中患有唐氏综合症的孩子。没有这样的当地专家,西耶斯开始怀疑资源或教育有限的家庭如何能够为患有唐氏综合症的孩子找到优质的医疗服务。

由于其他医疗问题,这个家庭也有经验丰富的医疗专家,他们使用过时的语言 他们认为唐氏综合症的人过时的刻板印象是危险的(例如,唐氏综合症的人不会感到疼痛,唐氏综合症的人不能发展到学龄前的水平)。

此外,尽管他们正在接受当地专家的州政府干预和疗法,但这只是在花了一段时间 辛辛那提的唐氏综合症专家 他专注于演讲,Sies意识到他们太晚才开始进行孙女的演讲疗法,但频率不够。 Sies感到震惊的是,在治疗和干预方面的最佳做法不容易发现,也无法积极传播。

他们一家人获得了当地唐氏综合症组织“迈尔高唐氏综合症协会”的服务,并很快意识到,他们在新生活中遇到的其他每个人都在经历无知,过时的刻板印象,缺乏医疗最佳实践和歧视等问题。父母唐氏综合症社区。

当时,家人决定他们需要做一些事情,以确保为所有患有唐氏综合症的人以及负责这种治疗的父母和专业人员提供最佳的医疗和干预措施。

令人震惊的发现。

尽管Sies经历了美好的,充满挑战的第一年,试图为患有唐氏综合症的孙女提供最好的护理,但他们还是领导了家庭基金会 安娜和约翰·西耶基金会,以调查唐氏综合症患者的医疗领域。

调查结果极大地困扰了西耶斯。研究表明,美国大多数医生和医学生认为他们没有得到足够的训练以提供唐氏综合症的产前或产后诊断。在美国,唐氏综合症儿童的绝大多数父母在诊断方面经历了创伤和负面的经历。唐氏综合症患者的医疗保健标准十多年没有更新。而且有关终止率,睡眠呼吸暂停等医疗状况甚至唐氏综合症患者的统计数据从根本上是有缺陷的,或者需要进行适当的研究才能得到验证。

Sies最令人不安的是,发现美国最大的政府机构为疾病和残疾研究提供资助的美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)已经开始认真对待“资金不足”研究 从2000年开始,这将使患有唐氏综合症的人受益。2006年,当Sies首次开始计算这笔资金是什么时,针对唐氏综合症患者的研究已达到1400万美元的历史最低点(在28.5美元中十亿美元的预算)或仅占国家卫生研究院年度预算的0.0005的微不足道。尽管事实上唐氏综合症曾经是并且是最常见的染色体疾病。

赛斯非常清楚,没有研究,就没有希望改善干预和疗法,或者证明现有疗法是否有效。没有研究,就没有希望我们能找到唐氏综合症患者学习(和他们可以学习!)的更有效方法。如果没有研究,唐氏综合症人群的实际发病频率(例如白血病,睡眠呼吸暂停,阿尔茨海默氏病)将无法得知,也无法通过人群进行治愈。没有研究,就没有希望更新最佳实践指南,更不用说将其传播给医学院,医生和家庭了-Sies决定为所有唐氏综合症患者带来改变的最初意图。

2006年,Sies组织了 Sie家庭唐氏综合症研究峰会,  由...主持 诺贝尔奖获得者汤姆·切赫。此次峰会的结果改变了Sies的研究方向,包括并强调通过迫切需要的研究来做出改变,从而为唐氏综合症患者提供最佳的医疗服务。

结论。

Sies分别在2008年和2009年成为第一个唐氏综合症研究学术院的创始捐助者– Linda Cnric唐氏综合症研究所,以及相应的公共慈善机构全球唐氏综合症基金会。