有关唐氏综合症的事实和常见问题解答

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在美国,唐氏综合症是 资金最少的主要遗传病 尽管是最常见的染色体疾病,但仍被我们的美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)检测。因此,并且由于缺乏其他政府组织的资金,令人惊讶的是,人们对这种情况的确切了解很少。

全球 唐氏综合症 Foundation 致力于为医学和基础研究提供资金,这将为仍然存在的许多问题提供答案。

什么是唐氏综合症?
唐氏综合症的病因是什么?
唐氏综合症的人口是多少?
您应该了解美国的唐氏综合症患者吗?
医疗问题和护理如何影响唐氏综合症患者?
患有唐氏综合症的婴儿将如何影响我的家人?
你怀孕了–如果您的医生提供了产前检查以查看您的婴儿患有唐氏综合症怎么办?
美国患有唐氏综合症的人的未来是什么?
有哪些障碍?

关于唐氏综合症的事实:什么是唐氏综合症?

1.唐氏综合症以英国医生的名字命名, 约翰·兰登·唐,他是第一个对有条件的人的共同特征进行分类的人。

2. Jerome Lejeune博士 被发现的唐氏综合症是一种遗传性疾病,一个人拥有三个21号染色体,而不是两个。

  • 唐氏综合症也有非常罕见的形式(少于6%),称为易位唐氏综合症 或镶嵌唐氏综合症 并非所有的染色体都一式三份,或者不是人体的所有细胞都带有多余的染色体 .

3.唐氏综合症是美国和世界上最常见的染色体疾病,也是智力和发育迟缓的主要原因。

唐氏综合症的病因是什么?

1.唐氏综合症的病因尚不清楚。

  • 在一个称为“非分离”的过程中,两个21号染色体的复制在卵形成过程中无法分离,从而导致一个卵具有两个染色体的复制。卵子受精后,最终的婴儿在其每个细胞中都有3个21号染色体拷贝。这种不分离的原因仍然未知。

2.患唐氏综合症的婴儿的机会随母亲的年龄而增加;但是,患有唐氏综合症的婴儿中大约有一半是35岁以下的母亲所生,原因仅仅是更多的年轻女性正在生婴儿。

3.唐氏综合症与种族,国籍,社会经济地位,宗教信仰或母亲或父亲在怀孕期间所做的任何事情都不相关。

4.乱伦和唐氏综合症之间没有相关性。

5.在2%到4%的时间内,一个人出生时患有马赛克易位唐氏综合症(mDs),其中一些但不是全部细胞都有21种的额外副本ST 染色体和其他细胞不受影响。当细胞分裂过程中一条21号染色体与另一条染色体相连时,就会发生易位.

在遗传性唐氏综合症的情况下(占所有唐氏综合症患者的1%至2%很少),多余的21号染色体是从父母一方遗传的。

唐氏综合症的人口是多少?

1.美国疾病控制中心(CDC)在2011年估计唐氏综合症的发病率是 691例活产中有1例 (从1990年的1087分之一提高到)

2.据估计,在美国有90%的通过羊膜穿刺术诊断出唐氏综合症的孕妇选择终止治疗是不准确的。

  • 此统计数据基于所做的研究,这些研究合并了美国,英国和欧洲在 1990年代中后期. 这些数字并不代表当时或今天美国人口的态度。
  • 在对唐氏综合症进行产前诊断后,2012年对美国数据和终止率进行了更有针对性的评论 1995年至2011年的终止率约为67%.

3.令人惊讶的是,目前尚不知道美国患有唐氏综合症的人群。 What we do know is:

  • 38%的美国人 认识唐氏综合症的人。
  • 由于唐氏综合症患者的活产增加以及最近寿命的急剧增加,在未来的20年中,预计美国唐氏综合症患者的数量将显着增加。
  • 据估计,美国患有唐氏综合症的人口超过40万人。 但是,该数字是基于错误的假设得出的,即2000年美国人口普查的总人口2.814亿,除以最新的活产频率691,等于407,236。 不幸的是,该技术没有考虑频率的逐渐增加或寿命的增加 唐氏综合症的人群。因此,我们实际上不知道美国目前有多少唐氏综合症患者。据估计,全世界患有唐氏综合症的人口超过600万人。需要更多的研究来确定此数字是否正确。

您应该了解美国的唐氏综合症患者吗?

1.今天,唐氏综合症患者的平均寿命为 大约60年.

2. 大多数DS儿童在轻度至中度认知障碍范围内起作用。

3.唐氏综合症患者的出生会延迟生理和智力,但是人口中存在各种各样的能力,这些能力无法提前预测。

4.根据法律,美国唐氏综合症患者必须接受适当的免费公共教育.

5.越来越多的唐氏综合症患者独立生活。

6.一小部分但越来越多的唐氏综合症患者选择结婚并共同生活。


 

医疗问题和护理如何影响唐氏综合症患者?

1.唐氏综合症患者极易患上某些疾病,包括先天性心脏病,睡眠呼吸暂停和阿尔茨海默氏病。也有证据表明,患乳糜泻,自闭症,儿童的风险增加 leukemia and seizures.

  • Some research shows that people with Down syndrome who have certain heart defects 要么 childhood 白血病 are more likely than their typical counterparts to recover 要么 recover quickly.
  • 需要更多的研究来评估唐氏综合症人群中此类疾病的实际发生频率和恢复情况。
  • 这些疾病很多都可以治疗,唐氏综合症的许多人都不会患有这些疾病。

2.唐氏综合症患者很少患有实体瘤癌症或心血管疾病,包括心脏病和中风。

3.虽然患有唐氏综合症的儿童和成人 可能 具有共同点,他们看起来更像是直系亲属,而不是彼此。

  • 常见但不普遍的特征包括身材矮小,圆脸,杏仁形和向上倾斜的眼睛。这些功能不是医疗条件。

4.对患有唐氏综合症的儿童和成人进行适当的医疗非常重要。它可以为此带来重大变化 人的身体和智力发展。

5.对唐氏综合症的婴儿进行早期干预非常重要。前五年适当的物理和言语疗法可能会对孩子的身体和智力发育产生重大影响。

唐氏综合症的婴儿会如何影响一个人’s family?

可以理解,父母担心患有唐氏综合症的孩子将如何影响其家庭,包括兄弟姐妹。每个家庭都有其独特之处,并且对待唐氏综合症婴儿的想法或出生方式可能有所不同。尽管存在潜在挑战,但个人陈述和研究表明,许多患有唐氏综合症的孩子的家庭稳定,成功和幸福,兄弟姐妹通常具有更大的宽容,同情心和意识。实际上, 研究 婚姻和唐氏综合症的数据显示,唐氏综合症儿童父母之间的离婚率低于全国平均水平。

你怀孕了–如果您的医生提供了产前检查以查看您的婴儿患有唐氏综合症怎么办?

全球唐氏综合症基金会与全国唐氏综合症大会一起为孕妇制作了一本小册子,以解决与唐氏综合症的产前检查有关的问题。许多测试公司和医生办公室将在诊断时提供此手册。 请点击这里 访问或下载免费的小册子。

美国患有唐氏综合症的人的未来是什么?

当然,没有办法知道任何人的未来。然而,在大多数方面,患有唐氏综合症的婴儿,儿童和成人都比其他人更像其他人。唐氏综合症的婴儿和儿童需要与典型的同龄人一样的关爱。大多数患有唐氏综合症的成年人与没有唐氏综合症的人有着相同的愿望和渴望。

我们所知道的是,在过去的几十年中,美国唐氏综合症患者的未来已大大改善,并且处于上升轨道:

1.唐氏综合症患者不再住院,寿命增加了一倍以上,并且 主流美国人坚信 在人权和公民权利方面有条件的人。

2.自1970年代以来,公立学校必须依法向患有唐氏综合症的儿童提供免费和适当的教育。

3.在美国,许多患有唐氏综合症的人都读完了高中,有更多人正在接受专上教育,少数人甚至获得了研究生学位。越来越多的高校开设了专门为能力不同的学生设计的课程。去 ThinkCollege.net 有关专上课程和资源的列表。

4.有些患有唐氏综合症的人可以独立生活或以独立的辅助方式生活,少数但越来越多的人有恋爱关系,甚至结婚。

5.许多患有唐氏综合症的人可以工作,自愿和投票。

6.演员如 克里斯·伯克, who played Corky in 生活仍在继续,劳伦·波特, 饰演Becky Jackson的人 高兴, 强调唐氏综合症患者的能力。

7. 主流美国人 大力支持政府计划,为唐氏综合症患者提供教育和培训,支持他们的家人并研究此病。

8. 主流美国人 相信如果美国人能帮助患有唐氏综合症的人,他们的生活就会更好。

有哪些障碍?

在患有唐氏综合症的人们享受他们应有的平等和未来之前,有几个大障碍需要克服。

1.美国的医学界尚未跟上社会对唐氏综合症患者或 “新”唐氏综合症.

2.最近在美国对父母,医生和医科学生进行的调查表明,正在向产前诊断或孩子出生的孕妇提供有关唐氏综合症的过时和不准确的信息。

  • 尽管美国在1980年代有相反的法规,但一些医生仍然认为应该拒绝唐氏综合症患者的救生程序;在某些国家,患有唐氏综合症的人仍然被收容。

3.与唐氏综合症患者相比,唐氏综合症患者受益的研究资金严重不足。

  • 美国国立卫生研究院(NIH)用于唐氏综合症研究的资金启动了 2001年持续急剧下降 –因此,今天的唐氏综合症是美国资金最少的主要遗传病;
  • 但是,NIH’国家儿童健康与人类发展研究所正在努力纠正唐氏综合症患者的资金差异,并率先对NIH的其他研究所进行教育。

4.没有研究经费,就无法研究唐氏综合症患者如何在课堂上学习的最佳做法,也无法为教师和家长创建工具。

5.没有研究经费,就不可能有 集中式患者注册表,数据库或生物库 该系统可以帮助希望参与临床试验或教育研究的唐氏综合症患者。

6.没有研究经费,唐氏综合症患者的心脏病和其他疾病的发生频率和恢复率就无法正确估算,也无法得到适当改善或治愈。

7.如果没有研究经费,研究患有唐氏综合症的人就无法帮助数以百万计患有这种疾病的美国人 唐氏综合症的数量要多得多。

全球唐氏综合症基金会正在与 国立儿童健康与人类发展研究所,唐氏综合症,国会唐氏综合症核心小组, 全国唐氏综合症大会, 研究唐氏综合症 以及其他确保国家卫生研究院和其他联邦政府机构提供公平份额的研究资金,以帮助患有唐氏综合症的人。

如果您有任何疑问或意见,或想了解有关全球唐氏综合症基金会的更多信息,请通过以下方式与我们联系 [email protected].